Le “Indagini Biologiche Forensi”, nel corso degli ultimi 15 anni si sono sviluppate prepotentemente, avvalendosi del fondamentale contributo delle più recenti acquisizioni della Biologia Molecolare e della genomica umana e con importanti applicazioni in ambito forense sia civile che penale, grazie anche all’introduzione della legge 397/2000...

Il DNA, componente principale del patrimonio genetico di ogni individuo, è presente in quasi tutte le cellule umane all’interno del nucleo (DNA nucleare) e in alcuni organelli citoplasmatici chiamati mitocondri (DNA mitocondriale). In entrambi i casi è il depositario dei geni; la sua struttura e l’informazione genetica in essa contenuta si conserva dalla nascita fin oltre la morte...

Il cromosoma Y è trasmesso indentico da padre a tutti i figli maschi. Serve per determinare la relazione biologica di soggetti di sesso maschile attraverso la linea paterna.
L'aplotipo Y (aplotipo: insieme di alleli a due o più loci strettamente associati su un cromosoma, vengono in genere ereditati come un'unità) si tramanda di padre in figlio e quindi è identico per tutti i figli maschi generati dallo stesso padre.

Lo Studio offre la possibilità, a maggiorenni di ambo i sessi, di richiedere un servizio di Certificazione genotipica, ossia il rilascio di opportuno referto attestante la propria identità genetica compiuta attraverso la tipizzazione del DNA. Tale documento ha valore legale in quanto formulato da personale iscritto ad albo professionale e vidimato, ai sensi di legge, da funzionario pubblico.

Presso il nostro Studio si eseguono analisi del DNA da qualunque tipo di traccia biologica presente sulla maggior parte dei substrati.

Il test di maternità viene usato nel caso in cui si voglia verificare se la presunta madre è di fatto la madre biologica di un bambino/a (maternità biologica).

I Papillomavirus sono una famiglia di virus che infettano, con elevata frequenza, gli epiteli genitali. All'interno di questa famiglia, alcuni tipi definiti ad alto rischio oncogeno, hanno una elevata relazione con lo sviluppo di forme tumorali...

I Mycoplasmi sono microrganismi molto piccoli, a localizzazione urogenitale, con dimensioni simili a quelli di molti virus, dai quali si differenziano perché capaci di vita autonoma. Si differenziano dai batteri per la mancanza della parete cellulare...

La Chlamydia è un organismo procariota (come i batteri) e parassita intracellulare obbligato (come i virus). Si può trasmettere o contrarre attraverso rapporti sessuali. Nella donna è responsabile di infezioni dell’apparato genitale, spesso asintomatiche, quali cerviciti, malattie infiammatorie pelviche e salpingite, può dare perdite simili a quelle dell’ovulazione. Nell’uomo provoca uretriti (non gonococcica) , epididimiti e prostatiti...

Le tecniche di laboratorio convenzionali per l’individuazione di microrganismi patogeni sono spesso laboriose e necessitano molto tempo per fornire una diagnosi completa...

Le trombosi venose sono tra le malattie cardiovascolari più comuni, coinvolgendo circa un individuo su mille ogni anno. Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali (età, interventi chirurgici, gravidanza, contraccezione orale) sia da una predisposizione genetica...

La FIBROSI CISTICA è una malattia ereditaria congenita che colpisce 1 / 2700 e 1/ bambini.
Si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è determinata dalla presenza di mutazioni (modificazione della normale struttura del DNA) nel copie del gene CFTR (Cystic Transmenbrane Regulator).
Il gene CFTR codifica una proteina che ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro secreto nei liquidi biologici. La sua alterazione determina la produzione di muco particolarmente denso, viscoso che tende a ostruire i bronchi e i dotti del pancreas...

Microdelezione del cromosoma Y, Beta thalassemia, X-Fragile, Sordità congenita, SMA, Distrofia Muscolare Duchenne / Becher, Distrofia Muscolare di Steiner, Retinite Pigmentosa.

Carcinoma Colon (HNPCC)
Analisi Instabilità Microsatellitare ( MSI)

BRCA-1 (Breast/Ovarian Cancer) sul cromosoma 17
BRCA-2 (Breast Cancer) sul cromosoma 13

Il Test per BRCA1 e BRCA2 permette di conoscere se si è portatori di una mutazione in uno dei geni BRCA (Breast/Ovarian Cancer). Quando non sono presenti mutazioni, il rischio resta quello definito per la popolazione generale, circa del 12%. In caso di risultato positivo, con la presenza quindi di mutazione, si sarà più predisposti allo sviluppo della patologia, senza la certezza dello sviluppo della stessa. Il sapere di avere un rischio aumentato di sviluppare il tumore permette di essere inseriti in programmi specifici di sorveglianza e prevenzione.
Questo tipo di test genetico è indicato sopratutto in casi di casi di pazienti già affette o donne con familiarità per lo sviluppo di questo tipo di tumore.

I test di screening per la determinazione delle cromosomopatie sono indagini ecografiche - biochimiche in grado di fornire utili informazioni su possibili alterazioni del patrimonio genetico; nel caso specifico il bitest fornisce informazioni relative alla trisomia 21, trisomia 13 e trisomia 18.

Questo test può essere effettuato tra la 11a e la 13a settimana compiuta di gravidanza e consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue; questi valori, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette “mediane di riferimento”. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia , cioè inferiore a 1/250, l'esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso alla diagnostica invasiva, cioè alla villocentesi, eseguibile già nel I trimestre, o all’amniocentesi.

E' possibile effettuare presso il nostro Studio il test prenatale non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. Per info e prenotazioni: 090.345262 dal Lun-Ven h16.00-18.30

- Test Dna fetale di base: Analisi cromosomi 21, 18, 13 e sesso fetale (facoltativo)
- Test Dna fetale NIPT I livello: Analisi cromosomi 21, 18, 13; Aneuploidie inerenti i cromosomi sessuali X e Y; Pannello Microdelezioni; sesso fetale (facoltativo)
- Test Dna fetale NIPT II livello: Analisi cromosomi 21, 18, 13; Aneuploidie inerenti i cromosomi sessuali X e Y; sesso fetale; analisi del cariotipo fetale con aneuploidie cromosomiche meno diffuse
- Test Dna fetale NIPT III livello: Analisi cromosomi 21, 18, 13; Aneuploidie inerenti i cromosomi sessuali X e Y; sesso fetale; Pannello Microdelezioni; analisi del cariotipo fetale con aneuploidie cromosomiche meno diffuse
- Test Dna fetale NIPT di massimo screening (novità)

Durante la gravidanza i cordone fornisce al bambino l’ossigeno e il nutrimento per assicurare il suo corretto sviluppo prenatale. Al momento della nascita la conservazione del cordone può essere fondamentale per la vita futura, in quanto nel suo sangue sono contenute preziose cellule staminali.
Il parto è l’unica occasione in cui è possibile prelevare cellule staminali in modo semplice e veloce e conservarle per un eventuale terapia in futuro. .....

L’intolleranza alimentare è considerata una reazione avversa agli alimenti che coinvolge circa il 45% della popolazione. Essa può essere causata da un difetto digestivo dovuto a carenze enzimatiche, con conseguente accumulo intestinale di macromolecole, come anche da una risposta immunitaria, con produzione d‘immunoglobuline di tipo G (IgG) verso queste macromolecole accumulate...

Il fatto che diverse persone reagiscano in modo differente al cibo è esperienza comune a tutti. Capire però come queste differenze interindividuali siano geneticamente definite è stata una sfida della biologia molecolare e della biostatistica contemporanee......